遗传咨询提示

　　找谁进行遗传咨询

　　遗传学专业人员、遗传门诊医师、婚前检查医师、掌握遗传学知识的妇产科医师，都可以提供遗传咨询。可以挂遗传科、产前或妇科门诊。

　　通过遗传咨询达到什么目的了解家族遗传病、先天畸形及病因，预测本次妊娠的风险率，听取医生的建议和医学指导。

　　必须做遗传咨询的夫妻

　　以下情形之一者需做遗传咨询：

　　①已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。

　　②夫妇双方或一方，或亲属是遗传病患者或有遗传病家族史。

　　③夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者。

　　④夫妇双方或一方可能有染色体结构或功能异常。

　　⑤夫妇或家族中有不明原因的不育史、不孕史、习惯流产史、原发性闭经、早产史、死胎史。

　　⑥夫妇或家族中有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下患者、行为发育异常患者。

　　⑦近亲结婚的夫妇。

　　⑧高龄夫妇。35岁以上高龄女性及45岁以上高龄男性。

　　⑨一方或双方接触有害毒物作业的夫妇，包括生物、物理、化学、药物、农药等。

　　对遗传风险率的误解

　　对遗传咨询不正确的理解

　　主动进行遗传咨询的夫妇并不多，他们认为自己及亲属没有人被诊断为遗传病人。其实遗传咨询和遗传检查的意义，绝不只是针对夫妇双方或家族中有无遗传病史，具有前述9项情形之一者，都应该进行遗传咨询，并根据医生建议做必要的遗传检查。

　　对再发风险率和遗传度的误解

　　有的夫妇曾经生过患有遗传病的宝宝，在遗传咨询时，误解了再发风险率的正确含义。比如一种遗传病，其遗传发生率为50%。有的夫妇就认为他们已经生了一个这样的宝宝，再生宝宝时，遗传比例就小多了。其实，这对夫妇每生一个宝宝都有50%的可能患有此种遗传病，并不会因为已经生了一个，甚至两个这样的宝宝，再发风险率就降低了。

　　遗传度(率)

　　在多基因遗传病中，易感性的高低，受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小，称为遗传度或遗传率，通常用百分数(%)表示。例如，如果一对夫妇生育了一个患有多基因遗传病的宝宝，此遗传病的遗传度是75%，其意思是说：此遗传病的遗传基础所起的作用占75%，环境因素所起的作用为25%。

　　很多遗传病并没有家庭史，所以家里没有遗传病人，并不能就此肯定不会生出患有遗传病的宝宝。

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