如何避开遗传病的雷区(2)

　　X连锁隐性遗传病这类是性染色体遗传病，较为多见，常表现为红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、尿崩症等，遗传方式特点为：

　　1.往往只见到男性患者，女性患者少。

　　2.表现为交叉遗传，即男性患者的致病基因来自于母亲，将来只能传给女儿；女性患者的儿子都是患者。

　　3.由于交叉遗传，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等都可能发病。

　　4.女性患者的父亲肯定是患者。遗传风险预测：如果父母无病，所生的儿子可能发病，女儿均不发病；如果父亲患病而母亲正常，子女都不发病，但女儿是致病基因携带者；如果母亲患病而父亲正常，儿子均为患者，女儿不患病；如果母亲是杂合子而父亲正常，儿子有1/2患病，女儿有1/2是致病基因携带者；如果母亲是杂合子而父亲患病，儿子有1/2患病，女儿有1/2患病，另外的1/2女儿为致病基因携带者。

　　多基因遗传病这类遗传病是指多个致病基因决定的遗传病，发病率远低于以上提到的4种单基因遗传病(由单个基因发生突变所引起)。发病除了与遗传因素有关外，环境因素在这类疾病中起到非常重要的作用，如精神分裂、高血压、糖尿病以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形，都属于多基因遗传病，遗传方式特点为：

　　1.遗传因素和环境因素的共同作用，决定一个人是否患病。

　　2.一群人中的大部分人患病可能性接近于平均水平，但当某个人的患病可能性接近或高于发病所需的最低致病基因的数量，这个人就会患病。遗传风险预测：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，一般用百分率(%)来表示。各种多基因遗传病的遗传率是有差别的，如果遗传率是70%-80%，则遗传基因在患病的可能性上起决定作用，环境因素较少；如果刚好相反，则环境因素对患病可能性有重要作用，遗传作用较小，只有30%-40%。

　　三大避雷探针

　　1.去做遗传咨询

　　遗传咨询有婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询，由从事遗传学的医生对育龄男女及患有遗传病的患者或亲属提出的问题进行解答，包括详细询问病史、做好完整的家系调查，特别是对发病者的直系亲属(至少两代)要查清楚，然后进行必要的实验室检测，确认是否有遗传病，并做出正确诊断。同时，医生帮助推算复发风险率，并对生育提出指导性对策或切实建议。比如，据不同情况进行产前诊断或终止妊娠，防止遗传病儿出生，或出生后及早进行特殊治疗。需要去做咨询的对象：

　　近亲婚配者；

　　家族有人有遗传病或本人有遗传病，或先天性智力低下者；

　　反复自然流产及闭经不孕的育龄女性；

　　生育过先天缺陷儿或遗传病儿，以及有生过染色体畸变患儿的病史；

　　性器官发育异常，必须确定性别，以决定能否结婚生育；

　　怀孕早期(10周内)有高热、服药、接受过X线、患风疹及恐对胎儿不利者；

　　发生不明原因死胎、死产的育龄女性；

　　高龄孕妇(大于35岁)；

　　羊水多、胎儿发育迟缓者。

　　2.去做致病基因携带者检测在人群中有这样一些人，他们体内带有致病的遗传物质。但从表面上看与正常人一样，这种人被称为致病基因携带者。他们可把致病的遗传物质传递给下一代，造成致病遗传物质扩散，并在一定的环境因素下导致后代发病，如血友病、苯丙酮尿症等。庆幸的是，这些携带者如能被及早筛检出来，就可阻止携带者把致病基因扩散。因此，在某种意义上来说及时检出携带者比发现遗传病更有意义，有利于预防遗传病。目前，检查携带者的方法有临床检测、细胞学检测、酶和蛋白质检测及基因检测：

　　临床检测可以提供线索；

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