有什么不可忽视的遗传疾病？

       　   苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。

　　本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。

　　(一)新生儿期筛查新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0。24mmol/L(4mg/dl)，亦即两倍于正常参考值时，便应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。通常，患儿血浆苯丙氨酸可高达1。2mmol/L(20mg/dl)以上。

　　(二)尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。

　　(三)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。

　　(四)尿蝶呤分析应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常；DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少；6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加；GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。

　　(五)酶学诊断PAH仅存在于肝细胞中，因而它的活性检测比较困难。其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

　　(六)DNA分析目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。

　　【治疗】

　　诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。

　　(一)低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30-50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0。12～0。6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

　　(二)Bo4、5-羟色氨酸和L-DOPABH4缺乏型PKU患儿除饮食控制外，尚应给予此类药物。

　　【预防】

　　对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

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