婚前就重视优生才是为父母之道(2)

　　这是最常见的常染色体异常疾病，学术名叫“先天愚型”，发病原因是多了一条21号染色体，它在人群中的发病率约为1/660。患者表现为智力低下、发育迟缓，呈现特殊面容和行为，还易患先天性心脏病。如果父母双方年龄大于30岁，生下“先天愚型”孩子的几率将提高一倍，达到1/330。

　　因为染色体病事前没有发病征兆，所以陆教授建议说，如果近亲中有这样的疾病，孕妇在怀孕4-6个月就可到医院抽取羊水作产前诊断，确定胎儿是否患有染色体病。一旦发现，应立刻做流产手术。

　　基因异常情况更复杂大致有四种

　　基因异常引起的基因病分为代代相传的显形遗传病、隔代相传的隐性遗传病、性别交叉遗传的隐性遗传病和多基因遗传病。

　　代代相传的显形遗传病 一位女士曾经写信请教陆教授，她父亲是3000度的高度近视，她哥哥也有近视，但她没有近视，她的未婚夫眼睛也很好，她想知道他们的孩子是否会遗传外公的近视。

　　陆教授解释说，近视属于一种代代相传的显形遗传病，遗传方式是直接遗传，这位女士的父亲把近视基因传给了她哥哥，却并没有传给她，所以她身上不带有近视基因，她的孩子自然也不会近视。类似的遗传病有2000多种，如多指、结肠息肉都是这种遗传方式。

　　隔代相传的隐性遗传病 一个孩子是白化病患者，那么他的父母虽然是正常的，也都带有白化病的致病隐性基因，且如果再生，还有25%的几率生这样的病孩。这种被称为隔代相传的隐性遗传病，之前提到的大多活不过10岁的黏多糖病就是这样的遗传方式。隔代也未必是隔一代，隔几代都是有可能的，所以如果上代近亲中有先天性聋哑、先天性视网膜色素变性、白化病、黏多糖病等病人，就要特别当心了。

　　如今，在上海第六人民医院已经有产前诊断黏多糖病的技术，如果诊断出胎儿是患有该病，可以马上流产，之后再怀孕就有75%的几率避开。

　　性别交叉遗传的隐性遗传病 还有一种是传男不传女或传女不传男的遗传病，学术上称作性别交叉遗传的隐性遗传病，像比较常见的红绿色盲，男性患者居多，他们的妈妈都是这个基因的携带者，却没有红绿色盲病。血友病A和血友病B也是这种遗传方式。

　　多基因遗传病杭州王马社区一位孕期六个月的孕妇很担心自己的孩子将来有问题，因为她婆婆有精神分裂症，她怕奶奶会把精神病传给孩子。经过医生的分析，了解到她们的近亲中再没有其他人患有精神分裂症，因此医生断定，由于精神分裂症是多基因遗传病，奶奶传给孩子的几率只有4%，可以放心。

　　像哮喘、高血压、溃疡病、忧郁症、尿道下裂、脑积水等都是典型的多基因遗传病，其发病受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础在决定一个个体是否易于患病上作用较小，而环境因素则显得更为重要。

　　别当遗传病很罕见其实离你很近

　　人们往往认为遗传病 非常罕见，自己没有，孩子也不太可能会得。其实不然，遗传病几乎无处不在，有的学者统计，人类疾病病因中遗传及后天环境因素各占1/2，而且不少遗传病属难治之症，因此预防显得分外重要。

　　婚前男女双方要认真调查直系亲属三代有无遗传病，如果有，要谨慎处理恋爱关系;有严重遗传病者在医生咨询下决定继续或中断关系。在浙大医学院附属妇产科医院，每周二、日都有遗传咨询门诊，可以让医生帮你判断这些问题。如果一方是致病基因携带者，胎儿得病的几率超过10%，就要中止妊娠，不应该生育。

　　由于三代内的近亲具有的基因可能1/8相同，大大增加了隐性遗传病的发病率，因此国家在《婚姻法》中也明确规定禁止近亲结婚。

　　另外，还有创造良好的环境，减少对遗传基因的影响。如高热惊厥这个病属多基因遗传，这就要注意保护孩子不发烧或发热后立即处理，不使温度达到38.5℃上，那么，虽然患儿家族史中有高热惊厥遗传基因，患儿可以不发病或很少发作。

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