选择好了再怀孕
一位英国妇女患有遗传性肠癌,她的母亲死于这种癌症,她的两位姐姐也在20多岁时死于这种癌症。她21岁时患上这种癌,但经手术治疗后得以幸存。为了选择不再携带有这种癌症基因的后代,她与她丈夫决定求助于现代基因测定技术。最近,英国哈默史密斯医院的一个科研小组承担了这一工作。科研人员采用基因测定技术,将这位妇女的卵子与其丈夫的精子在试管中受精,3天之后,从胚胎中取出两个细胞检测,以确定是否携带有肠癌基因。利用这种方法,最终可以为这位妇女选择一个无肠癌基因的后代,避免了后代的痛苦。英国科学家认为,这种先进的检测技术应用于优生优育,可以提高后代身体素质,避免遗传病患儿出生。
客观地说,人们过去所能接触到的优生检测方法,几乎都属于预防性优生措施,其中以产前诊断的作用尤其重要。遗憾的是,现今常用的产前诊断方法,如超声波、胎儿镜、X线摄片、羊水生化及酶学检查、胎儿染色体及基因诊断等,都不同程度地存在着检查时间较迟,或有一定的创伤性等弊病。即如果产前诊断发现胎儿有异常,需要终止妊娠时,就要做人工流产甚至引产手术,这对孕妇会带来一定的身心创伤。
选择好了再怀孕,不仅是广大妇女的心声,也是科学家们孜孜不倦的追求。科学家们曾设想,通过精子进行检查和基因治疗,因为精子容易获取。不料精子却挺“娇贵”,一经遗传学检查就失去了受精能力。后来,科学家们又选用卵子进行遗传学诊断,但卵细胞与受精后形成的胚胎毕竟存在着一定的差异,而且检查后对受精以及胚胎发育有无影响,亦需要与正常胚胎生长发育作比较。1987年美国科学家维勒斯廷首先提出经体外受精及胚胎移植(即“试管婴儿”)前的遗传学诊断模式,从而使产前诊断从预防性优生迈入到演进性优生阶段。这种革命性的优生检测新技术,具有里程碑样的意义,成为当今优生研究的新方向。
胚胎着床前诊断又称植入前诊断,它与传统的产前诊断方法相比,有许多独具魅力的优点。它无需长时间等待诊断结果,不必经受终止妊娠所带来的身心创伤。对“试管婴儿”作植入前诊断是顺理成章的事,可以大大减少遗传性疾病的发生率。利用基因诊断技术,对防治癌肿有一定的帮助。就像前述那位英国妇女一样,待选择不携带有癌症基因的胚胎后再怀孕生育。植入前诊断还有助于解决一些人类生殖??问题,如防治先兆流产、不育不孕症等。最具光明前景的是,利用胚胎细胞显微注射技术,还可将产前诊断扩展到基因治疗,这样做不仅“用药”量少,而且准确,还有根治遗传病的特点。这是体细胞基因疗法所无法比拟的。
最近几年来,植入前诊断进展异常迅速,能开展试管婴儿技术的医疗科研单位,都具有开展这种新技术的潜力。获得着床前胚胎细胞的方法是体外受精(即通过试管婴儿技术获得)。获得的胚胎有4~8个细胞,用显微操作仪将其中一半的细胞从胚胎透明带内吸出来,以进行各种检查,如染色体核型分析、超微量生化及酶学检测、基因诊断及胚胎性别鉴定等。留在透明带中的细胞放在-196℃液氮中保存,待吸出的细胞检查认定为正常后,再对其进行复苏,植入母亲子宫内进行孕育。由于早期胚胎细胞是“全能”细胞,即一个细胞便可发育成一个人,因此,不会因遗传学检查而影响留在透明带内的细胞发育。