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如何避开遗传病的雷区(3)

网络 2009-06-18 12:55:13

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  细胞检测包括染色体检查等;

  酶和蛋白质检测可直接测定酶和蛋白质的量和活性,携带者通常低于正常;

  基因检测可直接测

  出致病基因,结果准确可靠,目前是检测携带者的一大突破。

  3.去做婚前检查和产前诊断

  婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为,婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群,还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。同样,产前诊断可在胎儿出生前就可了解到是否存在遗传缺陷或先天畸形,如无脑儿、脑积水、脊柱裂等,还能较早发现一些遗传代谢性病,如酶缺乏等。需做产前诊断的情况为:

  夫妻一方有染色体病或基因病,或是多基因携带者;

  以往曾经生育过遗传病的夫妻;

  曾有不明原因的流产史、畸胎史、死胎的孕妇;

  曾发生新生儿死亡或生育过先天畸形儿的孕妇;

  有明显致畸因素及接触史,如孕早期被病毒感染、接触过有害化学物品或受到过辐射;35岁以上的孕妇;

  羊水过多或过少的孕妇。科普小词典——医学名词解释

  1.染色体VS基因染色体是细胞核里的一种遗传物质,基因(DNA)是染色体上的遗传物质的密码,被携带于染色体上。因此,染色体和基因是遗传的物质基础。

  2.常染色体VS性染色体在正常人的细胞中有46条染色体,相配成23对。其中,有一对染色体是决定性别的,称为性染色体,女性为XX,男性为XY,X来自母亲,Y来自父亲;其余22对被称为常染色体,相配成对,形态相同,一条来自母亲,一条来自父亲。因此,染色体上所载的遗传基因一半来自父亲,一半来自母亲。

  3.杂合子VS纯合子基因是一对一对地被携带在染色体上,并按直线顺序排列,有显性和隐性之分。显性基因习惯上用大写拉丁文表示,如A、B、C……隐性基因习惯用小写拉丁文表示,如a、b、c……在同一条染色体上相同部位的基因称为等位基因,如果在染色体上成对存在称为纯合子,如AA、bb等;如果单个存在称为杂合子,如Aa、Ss等。

 

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