基因变异或会引起自闭症
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2009-06-22 20:59:26
小学家长最新升学资料下载一组可能跟自闭症有关的基因，近来被纽约的一个研究小组验证。此前，科学家已经认识到，自闭症可能与遗传有关。这次发现是研究人员第一次找到可能与自闭症产生有关的基因，尽管它仅仅还是一组基因的一部分。
大约在1000人中就会有1个人患有自闭症。更值得注意的是，在有一个自闭症孩子的家庭里，另一个孩子患自闭症的可能性是普通家庭的50到100倍。
先前的研究已经注意到，位于染色体2上的一组基因之一可能与自闭症有关。现在西奈山医学院(Mount SinaiSchoolofMedicine)的Joseph Buxbaum和他的同事们，通过对411个家庭的调查，在这个区域的染色体上发现了更为接近的可能与自闭症有关的基因。他们发现了一个特殊的基因变异，在上述受调查的家庭中，这种变异比一般的家庭更为普遍。
这个基因会控制一种蛋白质的产生，而它又会参与三磷酸腺甙(ATP)的生成，这种物质会破坏体内的细胞。基因的变异导致了ATP的过渡生成，脑细胞又需要大量的能量，所以，破坏了能量的供给可能是解释自闭症的一个原因。
但是，Buxbaum博士却认为，这仅仅是一种普通的基因变异，它本身并不能引起自闭症。这种变异虽然表面上看，自闭症产生是正常情况的两倍，但引起这种疾病的原因应该是各种基因因素的共同积累结果。
